« Plus néandertalien qu’humain » : comment l’ADN de nos ancêtres perdus depuis longtemps affecte notre santé aujourd’hui
Le groupe avait parcouru des milliers de kilomètres, traversant l’Afrique et le Moyen-Orient pour finalement atteindre les forêts faiblement éclairées du nouveau continent. Ils étaient des membres disparus depuis longtemps de notre tribu humaine moderne, et parmi les premiers Un homme sage pour entrer en Europe.
Là, ces personnes auraient probablement rencontré leurs cousins éloignés : Néandertaliens.
La première rencontre
Il y a 75 000 ansmais peut-être jusqu’à 250 000 ans Il y a quelques années, les ancêtres de la plupart des Eurasiens modernes se sont aventurés pour la première fois hors d’Afrique et en Eurasie. Ici, les humains modernes se sont retrouvés face à face avec les Néandertaliens, qui partageaient pour la dernière fois un ancêtre commun avec les humains modernes. des centaines de milliers d’années plus tôt et vivait depuis sur ces continents. À plusieurs reprises au cours des millénaires, les groupes se sont croisés.
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Au début, les humains modernes ont hérité de chromosomes entiers des Néandertaliens, Sriram Sankararamanprofesseur d’informatique, de génétique humaine et de médecine informatique à l’UCLA, a déclaré à Live Science. Cependant, de génération en génération, via un processus appelé recombinaison génétiqueces fragments d’ADN ont été brisés et mélangés.
L’ADN de Néandertal était généralement « délétère » pour les humains modernes, ce qui signifie qu’il a été rapidement éliminé de l’ADN des humains modernes grâce à évolution. Cela a abouti à des « déserts d’ADN néandertalien », ou à de grandes régions du génome humain moderne qui en sont dépourvues, a déclaré Sankararaman. Par exemple, les scientifiques pensent que le chromosome Y chez les hommes ne contient aucun gène néandertalien. Il se peut que les gènes du Y de Néandertal soient incompatibles avec d’autres gènes humains ou qu’ils aient été perdus au hasard via un processus connu sous le nom de dérive génétique.
Chez les personnes ayant hérité de l’ADN de Néandertal, le chromosome X contient également beaucoup moins d’ascendance néandertalienne que les autres chromosomes non sexuels. Cela est probablement dû au fait que toute mutation nocive ou non fonctionnelle sur le chromosome X sera exprimée chez les hommes, car il leur manque une copie fonctionnelle correspondante du gène pour compenser. Cela a probablement créé une forte pression évolutive pour supprimer ces gènes néandertaliens nocifs du X humain moderne, Emilia Huerta-Sánchezprofesseur agrégé d’écologie, d’évolution et de biologie des organismes à l’Université Brown, a déclaré à Live Science.
Mais une partie de l’ADN de Néandertal a aidé les humains modernes à survivre et à se reproduire, et est donc resté dans nos génomes. De nos jours, l’ADN de Néandertal occupe en moyenne 2% des génomes de personnes hors d’Afrique. Cependant, la fréquence de l’ADN néandertalien codant pour des traits bénéfiques peut atteindre 80 % dans certaines régions du génome, a déclaré Akey.
Notre apparence physique
Pour de nombreuses personnes, l’héritage des Néandertaliens se manifeste par un élément très visible : la couleur de la peau.
Une variante du gène néandertalien sur le chromosome 9 qui influence la couleur de la peau est aujourd’hui portée par 70 % des Européens. Une autre variante du gène néandertalien, trouvée chez la plupart des Asiatiques de l’Est, rrégule les kératinocyteslequel protéger la peau contre les rayons ultraviolets via un pigment sombre appelé mélanine.
Des variantes du gène néandertalien sont également associées à un un plus grand risque de coup de soleil chez l’homme moderne. De même, environ 66% des Européens portent un allèle néandertalien lié à un risque accru de coups de soleil chez l’enfant et mauvaise capacité de bronzage.
À certains endroits de notre génome, nous sommes plus néandertaliens qu’humains
Joshua Akey, Université de Princeton ici
Les Néandertaliens ont passé des millénaires à des latitudes plus élevées, avec une exposition moins directe au soleil, ce qui est nécessaire pour production de vitamine D. Par conséquent, les changements dans la biologie des cheveux et de la peau pourraient avoir permis aux humains modernes de capitaliser rapidement sur des niveaux plus faibles de lumière solaire tout en produisant suffisamment de vitamine D pour être en bonne santé. John Capraun généticien évolutionniste à l’Université Vanderbilt, a déclaré à Live Science.
“L’un des aspects intéressants du métissage est qu’au lieu d’attendre que de nouvelles mutations bénéfiques apparaissent, ce qui est un processus très lent, vous introduisez une tonne de variations génétiques à la fois”, ce qui accélère essentiellement l’évolution, a déclaré Huerta-Sanchez.
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De plus, nos ancêtres ont dû s’adapter au climat eurasien plus froid. Pour ce faire, ils pourraient avoir acquis des gènes néandertaliens qui affectaient la forme du visage. En 2023 étudeles scientifiques ont découvert que les humains modernes ont hérité gènes du nez haut des Néandertaliens. Un nez plus grand aurait pu permettre à plus d’air froid d’être chauffé à la température du corps dans le nez avant d’atteindre les poumons, a suggéré Officiel Kaustubhco-auteur principal de l’étude et généticien statisticien à l’University College London.
L’horloge qui fait tourner nos cellules
L’ADN de Néandertal pourrait également avoir aidé H. sapiens s’adapter aux plus grandes différences de durée du jour et de la nuit aux latitudes septentrionales.
Les gènes néandertaliens persistants affectent notre horloge circadienne, qui régule les processus internes tels que température corporelle et métabolisme. Par exemple, certains lève-tôt peuvent remercier Les Néandertaliens pour leurs gènes d’horloge circadienneCapra et ses collègues ont découvert.
Cela a peut-être aidé nos ancêtres à s’adapter à des journées d’hiver plus courtes, plus loin de l’équateur, a déclaré Capra.
“Il semble que ce n’est pas qu’être du matin soit ce qui compte”, a déclaré Capra. “Cela montre à quel point votre horloge est flexible et à quel point elle est capable de s’adapter à la variation des cycles lumière-obscurité avec les saisons”, a-t-il déclaré.
Nos défenses internes
Bon nombre des gènes néandertaliens fortement conservés sont liés à la fonction immunitaire.
Par le temps H. sapiens Arrivés en Europe, les Néandertaliens avaient déjà passé des centaines de milliers d’années à lutter contre les infections spécifiques à l’Eurasie. En s’accouplant avec les Néandertaliens, les humains modernes ont reçu une infusion instantanée de ces gènes anti-infectieux.
“Ces morceaux d’ADN de Néandertal, en particulier ceux immunitaires, qui étaient déjà adaptés contre les agents pathogènes avec lesquels les Néandertaliens vivaient depuis longtemps, ont commencé à augmenter en fréquence sous l’effet de la sélection naturelle dans les populations humaines modernes”, David Énardprofesseur adjoint d’écologie et de biologie évolutive à l’Université de l’Arizona, a déclaré à Live Science.
Alors que de nombreux agents pathogènes ancestraux qui rendaient malades les anciens humains ont disparu avec le temps, certains des gènes néandertaliens qui ont aidé à les combattre fonctionnent toujours contre les agents pathogènes modernes. Par exemple, une étude réalisée en 2018 par Enard et un collègue a révélé que les humains modernes ont hérité de l’ADN de Néandertal qui les a aidés à combattre les virus à ARN, un groupe qui comprend aujourd’hui la grippe (grippe), VIH et hépatite C.
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Le côté le plus sombre de l’ADN de Néandertal
Certains des gènes néandertaliens qui ont autrefois aidé nos ancêtres pourraient être nocifs dans le monde moderne.
Pour la plupart, les gènes néandertaliens ne sont pas fortement exprimés dans le cerveau, ce qui laisse entendre qu’ils ont été fortement sélectionnés au cours de l’évolution. Les gènes de Néandertal ont été associés à des troubles de l’humeur comme la dépression et aux voies de signalisation cérébrale qui rendent les gens plus susceptibles de devenir accro à la nicotine.
Et même le renforcement immunitaire des Néandertaliens peut avoir un inconvénient. En 2016, scientifiques découvert que les gènes néandertaliens qui incitent le système immunitaire à combattre les agents pathogènes pourraient également prédisposer les gens aux maladies allergiques. De plus, les gènes néandertaliens ont été associés à un risque plus élevé de développer des maladies auto-immunes, telles que Maladie de Basedow, causée par une thyroïde hyperactive ; et la polyarthrite rhumatoïdequi enflamme les articulations et même “Maladie des Vikings“, dans lequel un ou plusieurs doigts se plient ou se figent.
Une variante du gène néandertalien aurait pu nous rendre plus susceptibles d’avoir un cas grave de COVID 19. Cette variante, trouvée sur le chromosome 3, est trouvé chez la moitié des Sud-Asiatiques et un sixième des Européens. Mais même là, la situation est compliquée, car d’autres gènes néandertaliens, portés par près de la moitié des habitants d’Eurasie et des Amériques, sont associés à un risque réduit de COVID-19 grave.
“Malheureusement, il n’y a pas de maladies dont nous pouvons vraiment parler, ni même de traits en général, nous pouvons dire : ‘Oh, vous pouvez blâmer votre ADN de Néandertal pour cela'”, a déclaré Capra.
Cela est particulièrement vrai pour certains des problèmes de santé les plus graves, tels que maladie cardiaque et canceroù des dizaines ou des centaines de gènes, ainsi qu’une myriade de facteurs environnementaux, affectent votre risque de maladie.
Ce qui nous attend
Alors combien de temps les traces de ces humains perdus depuis longtemps persisteront-elles dans nos génomes ? Au cours de centaines de milliers d’années, certains de ces fragments néandertaliens seront progressivement éliminés de nos génomes. D’autres seront fermement ancrés, a déclaré Akey.
En attendant, il reste encore beaucoup à apprendre sur la façon dont les Néandertaliens nous ont marqués.
“Être capable de tirer parti des nouvelles technologies génomiques comme CRISPR et l’édition génétique va jouer un rôle important dans la compréhension de la biologie sous-jacente réelle de la manière dont les séquences néandertaliennes contribuent aux caractéristiques et aux maladies humaines”, a déclaré Akey.
Décrypter ce que font réellement ces gènes pourrait aider au développement de traitements pour certaines maladies, a-t-il déclaré.
Et le flux génétique n’était pas à sens unique ; les scientifiques tentent également de déterminer comment l’ADN de l’homme moderne peut avoir influencé les Néandertaliens et appliquent des méthodes d’intelligence artificielle (IA) aux génomes anciens pour créer une image plus détaillée de ce à quoi ressemblaient nos cousins perdus depuis longtemps.
Comprendre le rôle de l’ADN de Néandertal dans notre génome fait plus que nous aider à comprendre notre santé. Ces morceaux d’ADN peuvent fournir des indices sur ce qui nous rend uniques, a déclaré Sankararaman.
“L’ADN de Néandertal est entré dans notre génome à un moment important de notre histoire”, a déclaré Sankararaman, alors que nos ancêtres se déplaçaient vers de nouveaux environnements.
“En examinant le sort de ces fragments d’ADN”, a-t-il déclaré, “nous pouvons espérer comprendre quelles étaient les régions fonctionnellement importantes de notre génome au cours de cette période”.
Note de l’éditeur : cette histoire a été initialement publiée en mars 2024.
